ФОТО: twitter.com/tom_staniford |
Несмотря на то что он был похож на обтянутый кожей скелет, анализы крови у него были такими же, как у людей, страдающих от ожирения. "Состояние Тома было для нас загадкой многие годы. Мы могли видеть симптомы, но не знали, что они вызывают", - отметил старший исследователь в медицинской школе Эксетерского университета профессор Эндрю Хаттресли.
Специалисты диагностировали у Станифорда с MPD-синдром - редчайшую генную болезнь, которой страдает всего восемь человек в мире. "Мы должны были просмотреть более 30 миллионов пар оснований ДНК Тома, а также ДНК его родственников и других пациентов, чтобы установить, откуда появилась мутация. Еще пару лет назад это было невозможно", - рассказал Хаттерсли.
Спортсмен надеется, что диагноз позволит выработать новую схему лечения. К слову, он уже подал заявку на участие в Паралимпийских играх, которые в 2016 г. пройдут в Рио-де-Жанейро. "Я надеюсь, что смогу побороться за Великобританию на Паралимпийских играх 2016. А открытие врачей, надеюсь, позволит увеличить мои шансы на победу", - сказал Станифорд. "Синдром - это только название, в то же время приятно знать, что есть и другие люди с такой же болезнью", - добавил он.