|
Синдром ломкой Х-хромосомы обусловлен отсутствием гена в "половой" Х-хромосоме. Это ведет к расстройству высшей нервной деятельности. Синдром передается по наследству, причем носителями дефектного гена являются женщины. Больные, как правило мальчики, имеют необычно высокий лоб, непропорциональные черты лица, большие челюсти, длинные выступающие вперед уши. Коэффициент умственного развития у таких детей обычно оказывается снижен в несколько раз, и они часто бывают склонными к сильным вспышкам гнева. Другими симптомами считаются повышенная активность, снижение внимания, эмоциональные и поведенческие проблемы. Обычно детей с синдромом ломкой хромосомы ошибочно считают плохо воспитанными или страдающими аутизмом.
Лечить эту болезнь практически невозможно. Однако исследователи университета штата Пенсильвания в США приблизились к разрешению этой проблемы. Они провели эксперименты с новым средством на специальных плодовых мушках, у которых вызвали сходную с человеком мутацию гена в Х-хромосоме. В качестве лечения предлагается поведенческая терапия, а семьи также могут пройти генетическое сканирование.
Группа специалистов под руководством Томаса Йонгенса пришла к выводу, что развитие синдрома ломкой Х-хромосомы у мышей и плодовых мушек сходно с человеческим. У них также отмечается ухудшение связи между нервными клетками из-за повышенной активности рецептора, обозначаемого mGluR.
Исследователи старались выяснить, может ли лекарство с примесью лития блокировать указанный рецептор, и пришли к довольно интересным выводам. У мушек с генными мутациями лекарство восстанавливало память о процессе ухаживания и обращало вспять поражение нервных клеток. "Аналогичное изменение деятельности mGlur у людей еще предстоит изучить", - заявил Йонгенс журналу Neuron. Специалисты отмечают, что результаты опытов являются очень важным шагом в исследовании синдрома ломкой хромосомы.
Кстати, ученые разработали специальную компьютерную программу, которая позволяет с довольно большой точностью распознавать по фотографиям редкие патологии, такие как синдром Корнелии де Ланге, синдром ломкой Х-хромосомы и синдром Уильямса-Бойрена. Программа представляет лицо в виде схемы из 48 точек. Сравнивая положение этих точек и расстояние между ними с информацией из базы данных, компьютер распознает патологии. Если первые версии этой программы ставили верный диагноз в 60% случаев, то теперь, когда были внесены коррективы и программа стала обращать большее внимание на глаза, нос, рот и подбородок, результативность повысилась до 76%.