Найден ген, превращающий девочек в мальчиков

Война полов, как известно, идет на всех фронтах, в том числе на уровне генов. Итальянские ученые нашли ген, мутация которого превращает девочек в мальчиков. Открытие немало озадачило исследователей – традиционное понимание того, как гены определяют пол человека, оказалось слишком упрощенным.

Из школьного курса биологии каждый помнит, что подавляющее большинство мужчин обладают двумя разными половыми хромосомами (XY), тогда как женщины обычно имеют две Х-хромосомы. Тем не менее исключения из этого правила встречаются в природе, хотя и крайне редко. Бывает, скажем, что у какого-то представителя сильного пола обе хромосомы одинаковые – ХХ. Чаще всего такое случается, когда определенный ген, который называется SPY и обычно локализуется в Y-хромосоме, каким-то образом попадает в Х-хромосому, наследуемую ребенком от отца. Кроме того, ученым удалось выявить еще целый ряд генов, путаница с которыми заканчивается тем, что дитя появляется на свет не совсем мальчиком, но и не совсем девочкой. Тем не менее именно SPY-ген долгое время считали критерием пола, поскольку с ним связана большая часть случаев рождения мужчин типа ХХ, бесплодных в силу отсутствия Y-хромосомы.

Теперь, однако, профессору Джованне Камерино и ее коллегам из Падуанского университета удалось обнаружить другой ген, играющий не менее важную роль в этом деле. В основу проведенного ими исследования легли наблюдения за итальянской семьей, в которой четверо братьев принадлежали к типу ХХ, но при этом ни один из них не имел SPY-гена. Вместо него у каждого было отмечено изменение в гене, который носит название RSPO1.

По предположению ученых, за пол человека отвечает цепочка из нескольких генов, ключевую позицию в которой занимает ген SOX9. В мальчиках он "запускается" геном SPY, в результате чего начинают формироваться яички. В девочках SOX9 обычно "отключается" геном RSPO1, после чего другие гены в цепочке вызывают процесс формирования яичников. Судя по всему, у братьев мутировавший RSPO1 не смог выполнить свою задачу, SOX9 остался "невыключенным", и развитие пошло по мужскому сценарию. Эта теория неплохо согласуется и с данными экспериментов на животных: мыши с двумя Х-хромосомами, у которых блокировался ген, соответствующий человеческому SOX9, рождались на свет с половыми железами самца.

Надо заметить, что идея, выдвинутая итальянскими учеными, резко контрастирует с прежними теориями, с точки зрения которых женщины появляются на свет как бы "по умолчанию" – когда отсутствует ген, который бы направил развитие в мужское русло. В свете новой гипотезы выходит, что речь на самом деле идет об активном процессе.

Следующим шагом исследователи рассчитывают выяснить, что происходит с мышью, если у нее заблокировать ген RSPO1.