Кольцо-18 превратит трехлетнего ребенка из младенца в старика

прочитано 1481 раз

У мальчика содержится неправильный набор хромосом, он не может нормально питаться и ходить. Это редкое генетическое расстройство, которое во всем мире диагностировано только у 150 человек

ФОТО: Youtube.com

У мальчика по имени Джордж Донлан, живущего в Великобритании, содержится неправильный набор хромосом. Он страдает от редкого генетического расстройства, которое во всем мире диагностировано только у 150 человек, сообщает издание The Daily Mail.

Из-за мутации ребенок, которому в июне исполнится три года, сильно отстает в развитии от сверстников. И не только в психологическом, но и в физическом. Он до сих пор носит одежду для девятимесячных, не может нормально питаться (родители готовят ему специальную пищу, которая в жидком виде поступает через трубку прямо в желудок). Самостоятельно передвигаться ребенку также не удается - он может ходить, только держась рукой за что-то.

Психологи, наблюдающие Джорджа, констатируют гипервозбудимость и излишнюю вспыльчивость. Мальчик легко расстраивается, с трудом общается с окружающими, в основном, при помощи языка жестов. По имеющимся данным о состоянии других пациентов с подобными отклонениями, по мере взросления ребенка, скорее всего, дадут о себе знать и другие, более серьезные психические отклонения.

Мать мальчика Шерил Донлан поделилась с журналистами подробностями непростых взаимоотношений с ребенком. "Джордж может сорваться и начать кричать, когда мы уходим, а люди смотрят и думают, что он избалован. Часто кажется, что он развивается и с возрастом будет способен решать более сложные вопросы. Но при этом он не может нормально общаться с нами, высказаться, и это непрекращающаяся борьба", - рассказала она.

Данная патология носит название "Кольцо 18". Ее суть заключается в том, что на месте 18-й по порядку хромосомы, содержащейся у нормального человека, формируется сложное образование хромосом в форме кольца. Современная наука не имеет эффективных средств лечения заболевания.

Врачи также не дают точных прогнозов о ходе развития болезни. Во-первых, вследствие того, что симптоматика у разных пациентов сильно отличается. А во-вторых, из-за нехватки данных. Из полутора сотен известных случаев описана лишь малая их часть. Согласно общим прогнозам специалистов, в дальнейшем у мальчика можно ожидать частичную потерю памяти, возникновение проблем со зрением, ослабление работы сердечной мышцы и преждевременное старение. Родственники Джорджа занимаются сбором средств для продолжения научных исследований данного заболевания.