У россиян выявили новую патологию

прочитано 2354 раза

продолжениеРоссиянам грозит опасный грипп

В мире зафиксировано всего 40 случаев заболеваний этим редким наследственным недугом

Медики обнаружили у 18 жителей России синдром Элерса-Данло с кифосколиозом. По словам заведующего лабораторией ДНК-диагностики ФГБНУ "МГНЦ" Александра Полякова, число пациентов с таким диагнозом выше, чем в других странах.

Ученые выявили у больных повторяющуюся мутацию в гене FKBP14, которая является формой синдрома Элерса-Данло с кифосколиозом. Раньше отечественные врачи не сталкивались с подобной поломкой ДНК. Как рассказал генетик агентству "Москва", этой болезнью мышечной и соединительной ткани страдает один из 250 тысяч новорожденных в стране.

Синдром Элерса-Данло, как напоминает телеканал "МИР24", известен как "гиперэластичность кожи". У людей с этим заболеванием гнутся суставы и кости. Кифосколиоз же – искривление позвоночника одновременно в переднезаднем и боковом направлениях.