Открыт ген, ответственный за боль

Наблюдая представления юного уличного актера, во время которых тот безбоязненно протыкал себе руки ножом и ходил по раскаленным углям, ученые института Кембриджа заинтересовались тем, как ему это удается. Оказалось, что этот пакистанский мальчик, равно как и его братья и сестры, не чувствует боли, при том, что дети нормально ощущали обычные прикосновения и обладали здоровой нервной системой.

После тщательного обследования всей семьи удалось выявить единственный ген, который у ее членов выглядел не так, как у остальных людей. Мутация этого гена и привела к тому, что у них было "отключено" чувство боли, а все остальные функции нервной системы оставались в норме. Ген под названием SCN9A ответственен за производство потенциалозависимого протеина, обеспечивающего проницаемость натриевых каналов в нервных клетках. Исследование показало, что мутация остановила работу белка. В результате импульс, передаваемый в мозг и трансформируемый в болевое ощущение, блокировался, и носители мутации просто не реагировали на внешние и внутренние повреждения своего организма. "Этот канал бесспорно играет ключевую роль в передаче болевого сигнала", - говорит участник рабочей группы Джон Вуд.

"Боль нужное чувство, потому что она предупреждает человека об опасности, если что-нибудь угрожает его жизни или целостности организма" - добавляет Вуд. - "Она "подстегивает" инстинкт самосохранения. А у этих людей она напрочь отсутствует, и они довольно часто гибнут из-за пустяков". Все детишки с выявленной аномалией перенесли по несколько травм, а мальчик, привлекший внимание ученых своим выступлением, разбился в день своего 14-летия, прыгнув с крыши, потому что просто не осознавал, что падение с высоты может быть опасно.

Тем не менее, открытие, сделанное британцами, имеет огромное значение для медицины. Полностью изучив механизм мутации, ученые получат возможность воссоздавать ее искусственно, научатся "включать" и "выключать" болевые ощущения. На основе обнаруженного гена ученые планируют создать более безопасные для человека обезболивающие лекарства. Особое значение открытие имеет для поддержания физической дееспособности раковых больных, которым современные обезболивающие оказывают малую помощь.

"С точки зрения потенциала, это не менее важно, чем, например, открытие рецепторов к морфину. Особенно удивительно, что другая мутация этого гена, ведущая к избыточной активности натриевых каналов, приводит к хроническим болям при некоторых наследственных болезнях" - отмечает д-р Вуд.

Мутация была известна ученым и раньше, однако до сих пор не был как следует изучен ее механизм. В настоящее время на Земле насчитывается около сотни человек разного возраста с синдромом CIPA (врожденной нечувствительностью к боли с ангидрозом). Отличительной особенностью этого состояния является также то, что его носители не могут потеть.