Четвероногие крестьяне поссорили ученых

Еще в 2006 г. весь научный мир был потрясен известием об обнаружении в Турции нескольких крестьянских семей, члены которых передвигаются исключительно на четвереньках. Помимо всего прочего, у этих людей наблюдалась задержка умственного и речевого развития. Оправившись от шока, ученые почти сразу же высказали предположение, что в данном случае речь идет о некой генетической аномалии. Однако каких-либо доказательств этой гипотезы тогда получено не было. И вот, наконец, турецкие исследователи установили причины загадочного недуга, поразившего их соотечественников.

На конгрессе Европейского общества по изучению генетики человека (European Society of Human Genetics), открывшемся в минувший понедельник в испанской Барселоне, специалисты из университета Билкента представили результаты анализа генома крестьян, страдающих загадочным недугом. По их данным, одинаковые отклонения в разных семьях были связаны с дефектами в различных участках их ДНК. Так, в двух семьях из четырех были обнаружены нарушения структуры гена VLDLR - рецептора липопротеина очень низкой плотности, расположенного в 9-й паре хромосом и отвечающего за развитие мозжечка. Еще в одном семействе были обнаружены нарушения в крупном участке 17-й пары хромосом, который охватывает порядка 157 генов. Что касается четвертой семьи, то в ней причины развития загадочного заболевания установить не удалось, и это несколько удивило исследователей.

По словам ученых, мутации гена VLDLR, ведущие к деформации мозжечка, достаточно часто встречаются среди представителей секты протестантов-хаттеритов, проживающих на территории Северной Америки. Как и в случае с турецкими крестьянами, живущими в отдаленных изолированных от внешнего мира селениях, распространение мутации среди хаттеритов объясняется большим количеством близкородственных браков в этой общине. Однако многие представители секты не могут ходить вообще, даже на четырех конечностях, что говорит о более сильной мутации гена VLDLR.

"Если нормальные младенцы начинают передвигаться на двух ногах за относительно короткий период, то эти люди продолжают ходить на ногах и руках и никогда не передвигаются, стоя на одних лишь ногах, - отметил руководитель рабочей группы, профессор Тайфун Озселик. - Несмотря на то что они способны встать из сидячего положения и удерживаться на полусогнутых ногах, они никогда не начинают самостоятельно двигаться, как обычные люди".

Таким образом, по мнению турецких ученых, им удалось обнаружить ген, ответственный за выявленную аномалию. В связи с этим они высказали предположение, что дальнейшее изучение редчайшего заболевания, передающегося по наследству, сможет пролить свет на генетические изменения, благодаря которым далекие предки человека встали на ноги и перешли к прямохождению.

Однако с этим мнением согласны далеко не все. "Я сомневаюсь в том, что мы имеем дело с геном "четвероногости", - заявил, в частности, британский ученый Николас Хамфри, который лично осматривал четвероногих турков. По его словам, крестьяне, о которых идет речь, ползали на четвереньках, как и все дети, и потом просто не встали на ноги, а ген VLDLR вовсе не является основанием для отсутствия прямохождения. При этом Хамфри привел в пример американцев с аналогичным дефектом гена, которых успешно учат ходить вертикально с помощью трости, и подчеркнул, что турецкими детьми никто в этом плане не занимался.

Впрочем, турецкие исследователи располагают иными сведениями. По словам все того же Озселика, некоторых детей родители все же пытались научить правильно ходить, но это не привело к каким-либо результатам. "Мы считаем, что социальные факторы вряд ли повлияли на перемещение на четвереньках", - добавил профессор. Что ж, будем надеяться, что это расхождение во мнениях даст повод для более глубоких исследований феномена "четвероногости".